Taschenlehrbuch Humangenetik, 9.Auflage
Autor: Jan Murken, Thiemo Grimm, Elke Holinski-Feder, Klaus Zerres (Hrsg.)
Thieme Verlag, 2017
ISBN: 978-3-13-241687-1
589 Seiten, Preis: 29,99€
★★★★★
Kurzbeschreibung
Das Lehrbuch „Taschenatlas Humangenetik“ von Thieme, welches 2017 bereits in der 9., teilaktualisierten Auflage neu erschienen ist, stellt ein anschauliches Nachschlagewerk dar und gibt Studenten einen Einblick in die medizinische Genetik für die Vorbereitung auf Prüfungen, Examen, Famulaturen oder ein PJ im Fachbereich. Das 589 Seiten dicke Werk mit 275 Abbildungen und 80 Tabellen kann somit dem Tübinger Studenten ab dem klinischen Studienabschnitt als Begleiter in der medizinischen Ausbildung dienen, teils aber auch schon in der Vorklinik zum Nachschlagen molekulargenetischer Grundlagen für die Fächer Biologie / Biochemie. Das Taschenlehrbuch löst die 8. Auflage von 2011 ab.
Zielgruppe
Das Taschenlehrbuch Humangenetik wendet sich an Medizinstudenten im klinischen Studienabschnitt sowie an Ärzte in der Facharztausbildung. Das Lehrwerk eignet sich für Tübinger Studenten zur vorlesungsbegleitenden Prüfungsvorbereitung im 5. sowie 10. Fachsemester sowie zum Nachschlagen von Inhalten bei einer Famulatur oder einem PJ-Tertial im Fach Humangenetik. Speziell zur Examensvorbereitung ist das Buch weniger geeignet, da keine Schwerpunkte auf IMPP-relevante Inhalte gesetzt werden. Außerdem soll es für angehende Fachärzte praktische Hilfestellung bei der genetischen Beratung und Diagnostik geben.
Inhalt
Inhaltlich bildet das Taschenlehrbuch alle studiumsrelevanten Themen der Humangenetik ab und gibt zudem einen verständlichen Einblick in die naturwissenschaftlichen Grundlagen. Auch praxisnahe Gebiete der klinischen Genetik werden thematisiert, die für die spätere Tätigkeit als Humangenetiker von Relevanz sind, wie beispielsweise unterschiedliche Beratungsanlässe oder verschiedene diagnostischen Methoden. Die Merkkästen mit besonders relevanten Inhalten können für Eilige als Kurzinformation zum jeweiligen Thema dienen.
Zusätzlich zum Buch wird ein Zugangscode geliefert, der dieselben Inhalte auch über die Online-Plattform eRef abrufen lässt. Dabei sind die einfache Navigation im Online-Exemplar sowie das angepasste Online-Layout sehr hilfreich. Viele hinterlegte Begriffe leiten zu einer Lernplattform weiter, welche auch potenziell durch den Erwerb verschiedener fachspezifischer Lizenzpakete erweiterbar ist.
Didaktik
Das „Taschenlehrbuch Humangenetik“ überzeugt, wie auch bereits andere Lehrbücher im Taschenlehrbuch-Format von Thieme, mit einem übersichtlichen, klaren didaktischen Konzept.
Kernaussagen und besonders relevante Inhalte sind durch Merkkästen hervorgehoben. Die Orientierung im Fließtext ist erleichtert durch fett gedruckte Begriffe und farbliche Hervorhebung von Krankheitsbildern. Vertiefende Informationen sind in kleinerer Schrift gedruckt und Exkurs-Kästen ermöglichen einen Blick über den Tellerrand und liefern veranschaulichende Beispiele. Zahlreiche Abbildungen, Tabellen und Schaubilder ergänzen die jeweiligen Themengebiete.
Die Merkkästen mit besonders relevanten Inhalten können für Eilige als Kurzinformation zum jeweiligen Thema dienen.
Besonders IMPP-relevante Inhalte sind nicht gesondert hervorgehoben.
Aufbau
Das Buch ist in fünf Abschnitte und ein Sachverzeichnis untergliedert.
Der erste Teil bespricht allgemeine Grundlagen der Genetik. Vom Aufbau des Genoms sowie den Prinzipien der Transkription, Translation und Replikation über Epigenetik und DNA-Reparaturmechanismen bis hin zur Einteilung der einzelnen Mutationsarten und den diagnostischen Aspekten in der Humangenetik wird hier ein Einblick in die genetischen Basics geliefert. Hier kann das Buch durchaus schon in der Vorklinik in Biochemie und Biologie als Nachschlagewerk dienen.
Der zweite Teil beschäftigt sich mit der Ebene der Zytogenetik. Chromosomen, Chromosomenaberrationen sowie klinische Beispiele sind hier abgehandelt.
Der dritte Part des Taschenlehrbuchs behandelt die formale Genetik, wobei Stammbäume, Mendel-Erbgänge, monogene Erkrankungen, mitochondriale Erbgänge sowie multifaktorielle Erkrankungen thematisiert werden.
Der vierte Teil hat die statistische Genetik zum Inhalt mit den Themen Populationsgenetik, Kopplungsanalyse / Genkartierung, statistischer Analyse und spezieller Risikoberechnung sowie genetischer Abstammungsnachweis.
Der fünfte und letzte Teil schließlich beschäftigt sich mit der klinischen Genetik. Hier werden praxisnahe Aspekte wie beispielsweise die humangenetische Beratung oder die Pränataldiagnostik besprochen, aber auch verschiedene Beratungsanlässe wie der unerfüllte Kinderwunsch oder vererbbare Tumorsyndrome. Zudem werden weitere Krankheitsbilder wie beispielsweise angeborene Stoffwechselstörungen, Embryopathien oder Dysmorphologien abgehandelt; und es wird auf Prävention, Therapie sowie die Rolle von Stammzellen in der klinischen Medizin eingegangen.
Ein ausführliches Sachregister erleichtert das Nachschlagen von spezifischen Fragestellungen.
Nachteilig mag an dieser Aufteilung sein, dass es für den Studenten im Einzelfall nicht immer intuitiv nachzuvollziehen ist, in welchem Kapitel ein bestimmtes Krankheitsbild zu finden ist.
Zu Beginn eines jeden Kapitels findet sich ein Überblick über die jeweiligen Unterkapitel. Eine weitere Untergliederung, beispielsweise in Zytogenetik, klinische Befunde und charkteristische Dysmorphien, Verlauf und genetische Beratung erleichtert das Zurechtfinden im jeweiligen Kapitel.
Relevanz für Tübinger Studium
Dieses Buch ist als Nachschlagewerk und für besonders Interessierte im Bereich der Humangenetik sehr gut geeignet, vor allem für die Vorbereitung zu den Prüfungen im Fach (5. sowie 10. Fachsemester). Als Student mit anderen Schwerpunktinteressen geht es aber auch ohne.
Fazit
Mit der 9. Auflage des Taschenlehrbuchs Humangenetik liefert Thieme ein Lehrbuch, welches einen über das Studium sowie die Facharztausbildung hinweg als Nachschlagewerk begleitet. Ziel dieses Buches ist, einen Einblick in die Handlungsfelder des Humangenetikers zu geben und relevante Krankheiten und Fachbegrifflichkeiten strukturiert und verständlich darzustellen. Auch didaktisch kann das Lehrbuch im handlichen Taschenformat überzeugen.
4 von 5 Sternen. Preis-Leistungs-Verhältnis gut.